La maladie de Pompe est une myopathie rare caractérisée par une surcharge musculaire en glycogène lysosomale. Dans la forme adulte de la maladie (LOPD), la destruction des myocytes des muscles striés squelettiques induit une faiblesse musculaire progressive touchant principalement les muscles proximaux des membres inférieurs. Chez plus de 80 % de ces adultes, ces faiblesses musculaires s'accompagnent d'altérations majeures de la locomotion et de nombreux patients rapportent des troubles l'équilibre et des chutes. Cependant, on ne connaît que très peu de choses sur ces troubles des fonctions motrices dans cette pathologie. Une image précise des déficits neuromusculaires, locomoteurs et posturaux et de leurs potentiels liens est nécessaire afin de mieux comprendre les incapacités motrices des adultes atteints de LOPD.L'objectif principal de ce travail de thèse est donc de caractériser les performances neuromusculaires, la locomotion et le contrôle postural d'adultes atteints de LOPD par rapport à une population saine. Ce travail vise à explorer un ensemble de caractéristiques neuromusculaires (force maximale et explosive, fatigue neuromusculaire, activation et contractilité musculaire), locomotrices (performance, stabilité et schéma de marche) et posturales (orientation et stabilité en position debout), au moyen d'évaluations instrumentales. Le second objectif est d'identifier les groupes musculaires et les facteurs biomécaniques les plus déterminants des perturbations de marche et d'équilibre.La réalisation d'un état de l'art systématique nous a permis de montrer que la force musculaire était la seule performance neuromusculaire étudiée et que la biomécanique de marche et le contrôle postural ont été très peu explorés dans la LOPD. À travers nos études expérimentales, nous avons caractérisé les fonctions motrices de 20 participants atteints de LOPD en les comparant à 20 participants contrôles. Nos résultats permettent de hiérarchiser les atteintes de la force musculaire, plus importantes pour les extenseurs et abducteurs de hanche chez les adultes LOPD. La force musculaire était le seul paramètre neuromusculaire déficitaire dans la LOPD, indiquant que la faiblesse musculaire résulte essentiellement d'une diminution du contingent contractile fonctionnel.Nous avons, pour la première fois, mis en évidence des altérations majeures de la stabilité locomotrice et quantifié les modifications du schéma de marche dans la LOPD. Aussi, la faiblesse des abducteurs de hanche et le pourcentage de phase de simple appui à la marche étaient les principaux déterminants des performances et de la stabilité locomotrice. Par ailleurs, nos résultats soulignent des déficits majeurs de la stabilité posturale en position debout, dont les déficits de force des extenseurs de hanche étaient les principaux déterminants. Nos résultats suggèrent l'adoption de stratégies compensatoires proximo-distales, autant lors des tâches locomotrices que posturales. Enfin, les déficits de stabilité locomotrice et posturale ainsi que la faiblesse des abducteurs et extenseurs de hanche étaient fortement associés au nombre de chutes chez nos participants atteints de LOPD.Ces paramètres issus d'évaluations instrumentales non courantes chez les adultes atteints de LOPD peuvent être considérés comme de nouveaux biomarqueurs cliniques qui devront avoir une place de choix dans leur évaluation et permettront de guider leur prise en charge. De futurs travaux devront explorer l'évolution de ces biomarqueurs cliniques chez les adultes LOPD, notamment au regard de thérapeutiques innovantes.